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Son un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios poco comunes. El término neurodegenerativo significa "deterioro de las células nerviosas". Estos trastornos pueden causar ceguera, retraso mental y muerte prematura.

Existen tres tipos principales: infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky), juvenil (enfermedad de Batten) y adulta (enfermedad de Kufs o Parry).

Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Janski-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt; Idiocia amaurótica familiar

En estos trastornos hay una acumulación de una sustancia anormal llamada lipofuscina en el cerebro. Se desconoce la estructura genética de estas enfermedades, pero la evidencia sugiere problemas en la capacidad de las células del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Este trastorno puede evidenciarse al momento del nacimiento, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Los niños desarrollan descoordinación muscular (ataxia), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones. Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, más riesgo tendrá de discapacidad o de muerte temprana.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada niño tiene:

• Una posibilidad entre cuatro de tener la enfermedad
• Dos posibilidades entre cuatro de ser completamente normal pero también portador del rasgo
• Una posibilidad entre cuatro de ser completamente normal y no ser portador del rasgo

• Ceguera o alteraciones visuales
• Ataxia, marcha inestable
• Retraso mental con disminución de la función mental
• Demencia (deterioro de la capacidad para pensar)
• Convulsiones
• Aumento anormal de la tonicidad muscular o espasmos (mioclonía)
• Trastornos del movimiento (coreoatetosis)

Entre los exámenes están:

• Una biopsia para demostrar almacenamiento de lipofuscina (pigmento del envejecimiento)
• Autofluorescencia, una técnica de iluminación usada para saber si los glóbulos blancos contienen vacuolas o lipofuscina
• Microscopia electrónica de una biopsia cutánea para detectar inclusiones anormales en las células
• Una IRM o una TC del cerebro para detectar atrofia (reducción o cerebro pequeño)
• Un EEG que puede indicar excitabilidad anormal del cerebro y convulsiones
• Reducción o incluso ausencia de potenciales visuales evocados
• Un electrorretinograma que puede revelar un deterioro severo de la visión
• Pruebas genéticas (disponibles para múltiples subtipos de este grupo de enfermedades)

El tratamiento depende de los síntomas específicos y de su severidad. En algunos casos, estos individuos necesitan estar bajo el cuidado de otra persona de por vida.

Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

• Trastornos visuales progresivos que evolucionan hasta llegar a la ceguera
• Deterioro mental
• Probabilidad de muerte antes de los 10 años de edad si la enfermedad se evidencia durante el primer año de vida
• Síntomas más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal si la enfermedad aparece en la edad adulta

Cuando las formas de esta enfermedad se presentan de manera temprana, característicamente se desarrolla deterioro visual o ceguera. El deterioro mental puede fluctuar desde retardo severo al momento de nacer hasta únicamente demencia de comienzo tardío. Pueden presentarse problemas severos con los nervios que controlan la tonicidad muscular, lo cual ocasiona rigidez. La persona puede llegar a desarrollar una dependencia total de otras personas, en lo relativo al desempeño de sus actividades cotidianas.

Llame a su médico si su hijo presenta síntomas de ceguera o de retraso.

Se recomienda asesoría genética si su familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, puede ayudar el hecho de hablar acerca de los riesgos y la planeación de la familia. Dependiendo del subtipo específico de la enfermedad, puede haber disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o antes de la implantación.