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Síndrome de TurnerDefiniciónEs una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X, pero en el síndrome de Turner, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Nombres alternativosSíndrome de Bonnevie-Ullrich; Disgenesia gonadal; Monosomía X Causas, incidencia y factores de riesgoLos seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY. En el síndrome de Turner, una mujer no posee el par usual de los dos cromosomas X completos. Lo más frecuente es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno. El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos. SíntomasEntre los posibles síntomas se incluye una combinación de:
Signos y exámenesEl síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del nacimiento si se realiza un cariotipo durante un examen prenatal. El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
El síndrome de Turner puede alterar también los resultados de los siguientes exámenes:
TratamientoLa hormona del crecimiento puede ayudar a una niña con síndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrógenos se inicia usualmente cuando la niña tiene 12 ó 13 años de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello púbico y de otras características sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilización de un óvulo de donante. Grupos de apoyoPara buscar información y recursos adicionales, ver: Turner Syndrome Society: www. turnersyndrome.org. Expectativas (pronóstico)Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida normal con el control cuidadoso de su médico. Complicaciones
PrevenciónNo se conoce la forma de prevenir el síndrome de Turner.
Actualizado:
12/11/2006 Versión en inglés revisada por: Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información provista no debería ser usada durante una emergencia médica o para el diagnóstico o tratamiento de cualquier condición médica. Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. Adam no hace ninguna representación o garantía con respecto a la precisión, confiabilidad, totalidad, actualidad del contenido, texto o gráficos. Los enlaces a otros sitios están provistos solo con fines informativos: no constituyen un aval de los otros sitios. © 1997-
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