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Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

Anemia causada por drepanocitos; Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS); Enfermedad de células falciformes

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina (una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno) llamada hemoglobina S. Sin embargo, la hemoglobina S distorsiona la forma de los glóbulos rojos. Los frágiles drepanocitos entregan menos oxígeno a los tejidos corporales y se pueden romper en fragmentos que interrumpen el flujo sanguíneo.

La anemia drepanocítica se hereda como un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que se presenta en alguien que haya heredado la hemoglobina S de ambos padres. Este tipo de anemia es mucho más común en ciertos grupos étnicos y afecta aproximadamente a 1 de cada 500 personas de raza negra. Si alguien hereda la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre, adquiere el rasgo depranocítico, mientras que alguien que herede la hemoglobina S de uno de los padres y otro tipo de hemoglobina del otro padre, tendrá otro tipo de enfermedad drepanocítica, como la talasemia.

Aunque la anemia drepanocítica está presente al nacer, los síntomas generalmente no ocurren hasta después de los 4 meses de edad. Esta anemia se puede volver potencialmente mortal. Se pueden presentar “crisis” o episodios dolorosos y agudos causados por vasos sanguíneos bloqueados y órganos dañados. Existen varios tipos de crisis:

• Crisis hemolítica: que ocurre cuando se dañan los glóbulos rojos.
• Crisis de secuestro esplénico: cuando el bazo se agranda y atrapa células sanguíneas.
• Crisis aplásica: resulta cuando una infección hace que la médula ósea deje de producir glóbulos rojos.

Estas crisis dolorosas, que ocurren en casi todos los pacientes en algún momento de sus vidas, pueden durar de horas a días, afectando los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax. Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización para el control del dolor y los líquidos intravenosos.

Las crisis repetitivas pueden ocasionar daños a los riñones, los pulmones, los huesos, el hígado y el sistema nervioso central.

Los síntomas comunes abarcan:

• Ataques de dolor abdominal
• Dolor de hueso
• Jadeo
• Retraso en el crecimiento y en la pubertad
• Fatiga
• Fiebre
• Ictericia
• Palidez
• Frecuencia cardíaco rápida
• Susceptibilidad a infecciones
• Úlceras en la parte inferior de las piernas (en adolescentes y adultos)

El paciente también puede presentar:

• Orina sanguinolenta (hematuria)
• Dolor en el pecho
• Sed excesiva
• Micción frecuente
• Erección dolorosa (priapismo; esto ocurre en el 10 al 40% de los hombres con la enfermedad)
• Visión deficiente/ceguera

Los exámenes que comúnmente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

• Conteo Sanguíneo Completo (CSC)
• Electroforesis de hemoglobina
• Examen de depranocitos

Los pacientes con drepanocitos pueden tener resultados anormales en ciertos exámenes como, por ejemplo:

• La cantidad de oxígeno en la sangre puede estar disminuida
• Una TC o una IRM puede mostrar accidentes cerebrovasculares en ciertas circunstancias
• Bilirrubina elevada
• Creatinina sérica elevada
• Potasio sérico elevado
• Conteo alto de glóbulos blancos
• Frotis periférico que muestra drepanocitos
• Hemoglobina en suero disminuida
• Cilindros urinarios o sangre en la orina

Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor. Se requiere un suplemento con ácido fólico, un elemento esencial en la producción de células, debido a la rápida renovación de glóbulos rojos.

El propósito del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y tratar de limitar la frecuencia de las crisis.

Durante la crisis drepanocítica, es posible que sean necesarios ciertos tratamientos. El tratamiento del dolor es crucial y dichos episodios dolorosos se tratan con analgésicos e hidratación adecuada. Los medicamentos no narcóticos pueden ser efectivos, pero algunos pacientes requerirán medicamentos narcóticos.

Se ha encontrado que la hidroxicarbamida (Hydrea) ayuda a algunos pacientes, reduciendo la frecuencia de las crisis dolorosas y los episodios del síndrome torácico agudo (que incluye dolor en el pecho y dificultad para respirar) y también disminuye la necesidad de transfusiones sanguíneas. Ha habido algo de preocupación acerca de la posibilidad de que esta droga cause leucemia, pero hasta ahora no hay datos definitivos de que Hydrea cause esta enfermedad en pacientes con enfermedad drepanocítica.

Se están desarrollando nuevas drogas para manejar la anemia drepanocítica. Algunos de estos fármacos funcionan tratando de inducir al cuerpo a producir más hemoglobina fetal (disminuyendo por lo tanto la cantidad de drepanocitos) o incrementando la fijación del oxígeno a los drepanocitos. Pero hasta ahora, no existen otras drogas de uso amplio que estén disponibles para tratamiento.

Los trasplantes de médula ósea pueden curar la enfermedad, pero sólo se recomiendan en una minoría de pacientes, sobre todo debido al alto riesgo del procedimiento (las drogas que se necesitan para hacer posible el trasplante son altamente tóxicas) y a la dificultad para encontrar donantes apropiados. Igualmente, los trasplantes de médula ósea son mucho más costosos que otros tratamientos.

Se administran antibióticos y vacunas para prevenir infecciones bacterianas, que son comunes en niños con enfermedad drepanocítica.

Los tratamientos adicionales pueden abarcar:

• Diálisis o trasplante de riñón para casos de enfermedad renal
• Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicosociales
• Extirpación de la vesícula (si hay enfermedad de cálculos significativa)
• Reemplazo de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera (muerte de la articulación)
• Irrigación o cirugía para priapismo (erecciones dolorosas y persistentes)
• Exanguinotransfusión parcial para el síndrome torácico agudo
• Cirugía para problemas oculares
• Transfusiones o cirugía para eventos neurológicos, tales como accidentes cerebrovasculares
• Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las piernas

La anemia drepanocítica, al igual que otras enfermedades crónicas potencialmente mortales, puede causar gran estrés al paciente y a los miembros de la familia. El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en el que los integrantes comparten experiencias y problemas en común, puede aliviar dicho estrés. Ver grupos de apoyo para la anemia drepanocítica.

En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Más recientemente, debido a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes viven hasta los 40 y 50 años.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves y poco frecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes que ocasionan muchas complicaciones.

• Síndrome torácico agudo
• Ceguera/deterioro visual
• Muerte
• Disfunción eréctil (como resultado del priapismo)
• Cálculos
• Infección, incluyendo neumonía, colecistitis (cálculos), osteomielitis (hueso) e infecciones urinarias
• Destrucción articular
• Úlceras en las piernas
• Pérdida de funcionamiento del bazo
• Enfermedad multisistémica (riñón, hígado, pulmón)
• Consumo excesivo de narcóticos
• Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
• Infección por parvovirus B19 que ocasiona crisis aplásica
• Crisis hemolítica y aplásica recurrente que ocasiona anemia y cálculos
• Síndrome de secuestro esplénico
• Necrosis del riñón

Se debe consultar al médico si se presenta una crisis dolorosa aguda o al primer signo de cualquier infección.

La anemia drepanocítica únicamente se puede presentar cuando dos portadores del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda buscar asesoramiento genético para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo depranocítico. Igualmente, hay disponibilidad del diagnóstico de anemia drepanocítica durante el embarazo.

El tratamiento oportuno de las infecciones, la oxigenación adecuada y la prevención de la deshidratación pueden impedir la formación de glóbulos rojos depranocíticos. Igualmente, los antibióticos y las vacunas pueden prevenir las infecciones.

Se recomiendan las visitas regulares al médico para asegurarse de que el paciente reciba la nutrición adecuada, mantenga los niveles de actividad apropiados y reciba las vacunas apropiadas.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Los padres cuyos niños tienen anemia drepanocítica deben animarlos a llevar una vida normal. Sin embargo, con el fin de disminuir la ocurrencia de las crisis drepanocíticas, se aconseja considerar las siguientes precauciones:

Para prevenir la falta de oxígeno de los tejidos, evitar lo siguiente:

1. La actividad física exigente, en especial si hay agrandamiento del bazo
2. El estrés emocional
3. Ambientes con bajo contenido de oxígeno (grandes alturas, vuelos en aviones no presurizados)
4. Fuentes conocidas de infección

Para promover la hidratación apropiada:

1. Reconocer los signos de deshidratación
2. Evitar la exposición excesiva al sol
3. Suministrar acceso a líquidos tanto en casa como fuera de ella

Para evitar fuentes de infección:

1. Mantener al niño vacunado apropiadamente como lo recomiende el médico.
2. Considerar la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica.
3. Compartir la información anterior con profesores y otras personas que cuidan a los niños de la manera apropiada.

Se debe ser consciente de los efectos que las enfermedades crónicas y potencialmente mortales pueden tener en los hermanos, las relaciones maritales, los padres y en el niño.

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