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Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por la falta del factor de coagulación sanguínea VIII.

La hemofilia A es el resultado de la deficiencia del factor VIII de la coagulación.

El trastorno es causado por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X,  con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma. Eso significa que el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas portan dos copias del cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor VIII en un cromosoma no funciona, el gen en el otro cromosoma puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan sólo un cromosoma X, de tal manera que si el gen del factor VIII en ese cromosoma está defectuoso, el niño desarrollará la hemofilia A.

Si una mujer tiene el gen defectuoso del factor VIII, se considera una portadora y puede transmitirle dicho gen a sus hijos.  La mitad de los bebés de sexo masculino nacidos de mujeres portadoras del gen defectuoso desarrollan la enfermedad y la mitad de los bebés de sexo femenino nacidos también de estas mujeres son portadores. Así mismo, todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas más graves se manifiestan desde muy temprano. El sangrado es la característica más importante de esta enfermedad y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otros problemas hemorrágicos se observan cuando el niño comienza a gatear y caminar.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presenta un sangrado en respuesta a una cirugía o un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones. Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrados y el hecho de ser del sexo masculino.

• Hematomas
• Sangrado espontáneo
• Sangrado al interior de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
• Hemorragias del tracto gastrointestinal y urinario
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía

Muchos exámenes de la coagulación de la sangre se llevan a cabo si la persona bajo estudio es la primera en la familia con un trastorno de sangrado. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menor cantidad de exámenes para el diagnóstico.

Los exámenes incluyen:

• TPT prolongado
• Tiempo de protrombina normal
• Tiempo de sangrado normal
• Niveles normales de fibrinógeno
• Actividad baja del factor VIII sérico

El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de  concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental  y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.

Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados.

Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIIa, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII.

Para buscar recursos adicionales, ver grupos de apoyo para la hemofilia.

El pronóstico es bueno si se realiza un tratamiento y la mayoría de las personas hemofílicas son capaces de llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, un pequeño porcentaje de ellas desarrollan inhibidores del factor VIII y pueden morir por pérdida de sangre.

• Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un ortopedista. Estos problemas algunas veces requieren el reemplazo de la articulación.  
• Las transfusiones de sangre repetitivas pueden incrementar el riesgo de contraer VIH y hepatitis, especialmente antes de 1985, cuando se mejoraron los procedimientos de tamizaje para detectar el VIH. Sin embargo, el nuevo tratamiento de procesamiento con calor que se le aplica a la sangre convierte al factor VIII en material libre del VIH, haciéndolo seguro para su uso.
• Otra posible complicación es una hemorragia intracerebral (Ver hemorragia intracerebral profunda, hemorragia intracerebral lobular).

• Si se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
• Si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia A (se debe solicitar una evaluación).
• Si la persona padece esta enfermedad y planea tener hijos.

• Asesoramiento genético
• Diagnóstico prenatal intrauterino con la terminación del embarazo como una opción