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Es un trastorno de la coagulación sanguínea hereditario, causado por la deficiencia de una proteína en el plasma denominada factor IX, que afecta la propiedad de coagulación de la sangre.

Enfermedad de navidad; hemofilia por factor IX

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario de factores específicos de la coagulación que se clasifica en varios tipos, incluyendo hemofilia A y B, la primera es 7 veces más común que la segunda. La hemofilia B es causada por la deficiencia del factor IX de la coagulación.

Este trastorno es causado por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, donde se localiza el gen defectuoso. De esta manera, el trastorno se presenta principalmente en las mujeres. Éstas son portadoras de dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el otro puede compensar. Los hombres, sin embargo, portan únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, el niño desarrollará la enfermedad.

Las mujeres con un gen defectuoso del factor IX son portadoras de este rasgo. El 50% de la descendencia masculina de las mujeres portadoras tendrá la enfermedad y el 50% de la descendencia femenina será portadora. Asimismo, todas las hijas de un varón hemofílico son portadoras del rasgo.

La gravedad de los síntomas puede variar en esta enfermedad y las formas graves se manifiestan en forma temprana. El sangrado es la característica más importante de este trastorno y ocurre algunas veces, aunque no siempre, si el niño es circuncidado. Otras manifestaciones hemorrágicas adicionales aparecen cuando el niño comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior, cuando se presente un sangrado en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna se puede presentar en cualquier sitio y es común el sangrado en el interior de las articulaciones.

Los factores de riesgo son los antecedentes familiares de sangrado y el ser del sexo masculino. La incidencia de la hemofilia B es aproximadamente de 1 caso por cada 32.000 hombres.

• Sangrado nasal
• Hematomas
• Sangrado espontáneo
• Sangrado dentro de las articulaciones asociado con dolor y edema
• Hemorragia del tracto gastrointestinal y urinario
• Sangre en la orina o en las heces
• Sangrado prolongado producido por heridas, extracciones dentales y cirugía
• Sangrado excesivo después de la circuncisión

Si la persona bajo estudio es la primera del grupo familiar que se la identifica con este trastorno de coagulación, los estudios de coagulación que se le realizan involucran muchos exámenes. Una vez que se ha identificado el defecto, los otros miembros de la familia requerirán menos cantidad de exámenes para el diagnóstico.

• TPT prolongado
• tiempo de protrombina normal
• tiempo de sangría normal
• fibrinógeno normal
• disminución de los niveles del factor IX sérico

El tratamiento rutinario es la infusión de concentrados del factor IX para reemplazar el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y del lugar del sangrado y del tamaño del paciente.

Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B dado el aumento del riesgo de contraer la hepatitis por la frecuente exposición a productos sanguíneos.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas severas de la enfermedad pueden requerir infusiones profilácticas de concentrado del factor IX de forma regular.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se pueden administrar concentrados del factor IX a las personas antes de practicarles una extracción dental o una cirugía para prevenir el sangrado.

Para buscar información adicional, ver grupo de apoyo para la hemofilia.

El resultado usualmente es bueno cuando se realiza tratamiento y la mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, un pequeño porcentaje desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.

• Deformidades articulares crónicas, provocadas por el sangrado recurrente dentro de las articulaciones, las cuales deben ser manejadas por un especialista en ortopedia.
• Las transfusiones repetidas pueden exponer la persona al VIH y a hepatitis, probabilidad que era mayor antes del año 1985 cuando se mejoraron los procedimientos de tamizaje de la sangre para detectar el VIH.
• Otra posible complicación que se puede presentar es una hemorragia intracerebral, como una hemorragia intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular).
• La trombosis puede ocurrir después de la aplicación de concentrado del factor IX.

• Se debe buscar asistencia médica si se presentan síntomas sugestivos de un trastorno hemorrágico.
• Se debe acudir al médico para hacerse un examen de sangre si a un miembro de la familia se le ha diagnosticado hemofilia B.
• Se debe buscar asistencia médica si la persona tiene hemofilia B y planea tener hijos.

Se recomienda la asesoría génetica. Las mujeres portadoras pueden ser identificadas por medio de exámenes de laboratorio.