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La metahemoglobinemia es una condición en la cual el hierro en la  molécula de hemoglobina (el pigmento rojo de la sangre) está defectuoso, haciendo que ésta sea incapaz de transportar oxígeno de manera efectiva a los tejidos.

Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria, tipo 1 y tipo 2, y una de ellas es congénita o adquirida.   

La mayoría de los casos corresponden al tipo 2 y resultan de una deficiencia de la enzima citocromo b5 reductasa. El otro tipo hereditario, llamado enfermedad de la hemoglobina M (tipo 1), es una condición autosómica dominante (sólo se necesita uno de los padres afectado para heredarla), caracterizada por una incapacidad para convertir la metahemoglobina de nuevo en hemoglobina. Esto usualmente causa pocos problemas.

La metahemoglobinemia adquirida se presenta por la exposición a ciertos químicos, que causan un incremento en la producción de metahemoglobina. Estos químicos abarcan: nitritos (usados comúnmente como aditivos para la conservación de las carnes), anestésicos como benzocaína y xilocaína, ciertos antibióticos (incluyendo dapsona y cloroquina) y benzeno. La metahemoglobinemia adquirida puede ser grave en ciertos casos, y requerir tratamiento. En los casos más leves, no se requiere tratamiento distinto a evitar el medicamento o químico responsable o causal.  

• En pacientes con deficiencia congénita de citocromo b5 reductasa tipo 2: retardo mental, retraso en el desarrollo, retraso en el crecimiento. Ellos también pueden tener convulsiones y otros problemas neurológicos y la mayoría mueren en la infancia.
• En la mayoría de los pacientes con metahemoglobinemia congénita (tipo 1): una coloración azulosa de la piel y las membranas mucosas.
• En pacientes con metahemoglobinemia adquirida por exposición a químicos o drogas: dolor de cabeza, fatiga, insuficiencia respiratoria, falta de energía y potencialmente shock, convulsiones y muerte.

• Cianosis (coloración azulosa de la piel) con un nivel normal de oxígeno en la sangre (Pa02 en gases arteriales)
• Espectro óptico de la hemoglobina de color anormal 
• La incubación de sangre con azul de metileno se usa para diferenciar entre deficiencia de citocromo b5 reductasa y enfermedad de la hemoglobina M

Los medicamentos para tratar este trastorno abarcan: 

• Azul de metileno ó 1-2 gramos de ácido ascórbico diariamente (para tratar la deficiencia de b5 reductasa tipo 1 ó 2.  NOTA: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea hereditaria llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar.  
• La cianosis causada por la enfermedad de la hemoglobina M tiende a ser benigna pero no responde al tratamiento. 
• La cianosis causada por la exposición a un químico como el agente responsable se trata evitando dicho químico, con transfusión de sangre o exanguinotransfusión para un paciente en shock y dosis repetidas de azul de metileno intravenoso.

En la exposición aguda:

• Shock
• Convulsiones
• Muerte

Se debe consultar al médico si hay historia familiar de metahemoglobinemia y se desarrollan síntomas de este trastorno.

Igualmente, se debe acudir al médico o al servicio de urgencias inmediatamente si se presenta  insuficiencia respiratoria grave.

Se recomienda la consulta genética a futuros padres con historia familiar de metahemoglobinemia.