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Es una forma de daño cerebral que causa una disminución rápida de la función mental y del movimiento. Se cree que resulta de una proteína llamada prión, la cual se pliega de manera anormal. Esto parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, lo cual afecta su capacidad para funcionar.

Encefalopatía espongiforme transmisible; CJD; vCJD

Existen varios tipos de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD, por sus siglas en inglés). El trastorno en sí es poco común; se presenta aproximadamente 1 caso por cada millón de personas. Generalmente, aparece a una mediana edad, comenzando entre los 20 y 70 años, con un promedio de edad para el comienzo de los síntomas a finales de la 5ª década de la vida.

Los tipos clásicos de esta afección son:

• El tipo esporádico de la enfermedad que comprende la mayoría de los casos y que generalmente ocurre sin razones conocidas.
• El tipo familiar de la enfermedad que resulta cuando una persona hereda la proteína anormal (prión). Este tipo hereditario es poco común.

NOTA: el tipo clásico de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no está relacionado con la enfermedad de las “vacas locas”.

Una nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeld-Jakob es una forma infecciosa de CJD que está relacionada con la “enfermedad de las vacas locas” ( encefalitis espongiforme bovina). Se cree que el agente responsable de la  enfermedad de las vacas locas es el mismo agente responsable de la CJD en humanos. Este tipo de CJD se describió por primera vez en 1996 en el Reino Unido.

La nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob representa menos del 1% de los casos y tiende a afectar a personas más jóvenes. Esta nueva variante puede resultar de la exposición de alguien a productos contaminados.

Se han presentado algunos casos de la nueva variante de la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob en adolescentes que han recibido hormonas de crecimiento derivadas de las glándulas pituitarias de cadáveres. Los priones no pueden ser destruidos mediante las técnicas de desinfección ordinarias que se utilizan para evitar la transmisión de virus y bacterias. Como resultado, la hormona se contamina. La hormona del crecimiento derivada de cadáveres ha sido reemplazada por una hormona del crecimiento fabricada sintéticamente, de tal manera que esta fuente de contagio ya no es un problema.

Se han presentado otros casos de CJD cuando las personas recibieron transplantes de córnea de donantes infectados y de electrodos contaminados que fueron utilizados en cirugía cerebral (antes de que se supiera cómo desinfectar adecuadamente los instrumentos).

No se ha reportado ningún caso de la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob en los Estados Unidos.

Una vez que aparecen los síntomas, el trastorno progresa rápidamente y puede ser confundido con otros tipos de demencia como la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, las dos formas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob se distinguen por una progresión extremadamente rápida desde el inicio de los síntomas hasta la discapacidad y la muerte. Los síntomas iniciales incluyen cambios en la personalidad y dificultad con la coordinación.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob puede estar relacionada con algunas otras enfermedades que también se cree son causadas por priones, como el kuru (visto en mujeres de Nueva Guinea quienes se comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario), la encefalopatía espongiforme ovina (que se da en las ovejas) y otras enfermedades humanas raras como la enfermedad de Gertsmann-Straussler-Scheinker y el insomnio familiar mortal.

• Cambios de personalidad
• Alucinaciones
• Fasciculaciones musculares
• Rigidez muscular
• Nerviosismo, sensaciones de salto
• Cambios en la marcha (caminar, locomoción)
• Falta de coordinación, tropezones, caídas
• Problemas del habla
• Mala pronunciación (lenguaje difícil de entender o entre dientes)
• Somnolencia
• Delirio o demencia de rápido desarrollo
  • deterioro de todos los aspectos de la función cerebral
  • confusión o desorientación profunda

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Pérdida de la memoria
• Ansiedad, estrés y tensión

El inicio y progreso rápido de los síntomas es lo que diferencia la enfermedad de Creutzfeld-Jakob de la mayoría de las demás demencias. Las características de este trastorno incluyen demencia de progreso rápido, mioclono (contracción muscular rápida y breve o "tirón") y rigidez del cuerpo.

Un examen del sistema neurológico y motor muestra fasciculaciones musculares y espasmos. El reflejo de sobresalto es fuerte. Puede haber incremento del tono muscular o debilidad y atrofia muscular progresiva (pérdida del tejido muscular). Los reflejos pueden ser anormales o puede haber un aumento de la respuesta de los reflejos normales.

El examen de los campos visuales muestra áreas de ceguera que la persona puede ignorar que están presentes. Hay pérdida de la coordinación relacionada con cambios en la percepción espacial-visual y con cambios en el cerebelo, el área del cerebro que controla la coordinación (ataxia cerebelosa).

Un EEG (electroencefalograma, una lectura de la actividad eléctrica del cerebro) muestra cambios característicos que indican enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, si los síntomas han estado presentes al menos durante 3 meses.

Aunque no es diagnóstica, la presencia de la proteína 14-3-3 en el líquido cefalorraquídeo (que se obtiene mediante punción lumbar, también llamada "punción espinal") es altamente indicadora de la enfermedad cuando se acompaña con otros síntomas característicos.

Finalmente, la enfermedad sólo puede ser confirmada mediante una biopsia de cerebro o una necropsia que muestra los cambios espongiformes (en forma de esponja) característicos en el cerebro.

No se conoce cura para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Es posible que sea necesario poner al paciente bajo cuidado especial durante las primeras etapas de la enfermedad. Se pueden necesitar medicamentos como sedantes, antipsicóticos y otros para controlar las conductas agresivas.

La necesidad de suministrar un ambiente seguro, controlar la conducta agresiva o agitada y satisfacer las necesidades fisiológicas puede demandar vigilancia y asistencia, bien sea en el hogar o en una institución. El asesoramiento puede ayudar a la familia a enfrentar mejor los cambios necesarios para la atención en el hogar.

La enfermeras y auxiliares a domicilio, los servicios de voluntarios, las amas de casa, los servicios de protección al adulto y otros recursos comunitarios pueden ser útiles para el cuidado de una persona con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

La modificación de la conducta puede servir en algunos casos para controlar conductas inaceptables o peligrosas. Esta modificación consiste en recompensar las conductas apropiadas o positivas e ignorar las inapropiadas (siempre que estén dentro de los límites de seguridad). La orientación hacia la realidad, con un refuerzo repetitivo de señales ambientales o de otro tipo, puede ayudar a reducir la desorientación.

Puede ser adecuado buscar asesoramiento legal durante las primeras fases del curso de la enfermedad para establecer instrucciones por adelantado, dejar un poder legal y cualquier otra acción legal que pueda facilitar la toma de decisiones éticas relacionadas con los cuidados de un individuo con la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Por lo general, el resultado es muy desalentador. La demencia total suele ocurrir a los 6 meses del inicio de los síntomas o antes y la persona se vuelve totalmente incapaz de cuidarse.

El trastorno resulta mortal en un tiempo corto, generalmente a los 7 meses, sin embargo, unas pocas personas sobreviven hasta 1 ó 2 años después del diagnostico del trastorno. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.

• Infección
• Insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia respiratoria
• Pérdida de la capacidad de funcionar o cuidarse
• Pérdida de la capacidad de interactuar con otros
• Efectos secundarios de medicamentos utilizados para el tratamiento del trastorno (ver el medicamento específico)
• Muerte

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob no es un trastorno de emergencia, pero un diagnóstico y tratamiento oportunos pueden facilitar el control de los síntomas, brindar a los pacientes el tiempo para tomar decisiones por adelantado y darle a las familias tiempo adicional para ajustarse a la nueva situación.

El riesgo de transferencia del organismo por medio de equipos o tejidos es minimizado por el médico. Los equipos utilizados en el tratamiento son esterilizados para matar los organismos que pueden causar la enfermedad. Se descarta el uso de córneas para transplantes cuyos donantes potenciales presenten antecedentes médicos de enfermedad de Creutzfeld-Jakob diagnosticada o posible.

En la actualidad, la mayoría de los países tienen directrices rigurosas para el manejo de las vacas infectadas y restricciones severas en relación con el alimento que se les suministra, para evitar el potencial de transmisión de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob a los humanos.

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