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La disfunción hipotalámica compromete la región del cerebro llamada hipotálamo, la cual está localizada detrás de los ojos y ayuda al control de la hipófisis, particularmente en respuesta al estrés. La hipófisis a su vez controla la tiroides, las glándulas suprarrenales, los ovarios y los testículos.

El hipotálamo también ayuda a regular el peso y el apetito, la temperatura corporal, el equilibrio de sal y agua, y las emociones, e igualmente está implicada en el crecimiento, la producción de leche, la concepción y el sueño.

Entre las causas de la disfunción hipotalámica se pueden mencionar los tumores, la cirugía, la irradiación, las infecciones e inflamaciones, los trastornos genéticos, el trauma en la cabeza, el sangrado, la desnutrición y el exceso de hierro. Los tumores más comunes en el área son el craneofaringioma, en los niños.

La anorexia (pérdida excesiva de peso de manera voluntaria) y la bulimia (vómito inducido para reducir peso) también pueden causar disfunción hipotalámica.

Si se presenta un tumor, puede haber dolores de cabeza y pérdida de la visión. Por otra parte, los síntomas suelen relacionarse con las hormonas faltantes. En los niños, se pueden presentar problemas de crecimiento (demasiado o poco), o puede ocurrir que la pubertad se presente demasiado temprano o demasiado tarde.

Se puede presentar hipotiroidismo y causar fatiga, intolerancia al frío, aumento de peso o cambios en el cabello o la piel. Así mismo, se pueden presentar trastornos menstruales, impotencia, agrandamiento de las mamas y pérdida muscular y del vello corporal en los hombres. La función suprarrenal baja puede causar mareo y debilidad y, con menos frecuencia, los pacientes también pueden experimentar obesidad, alteración de la temperatura corporal, anomalías emocionales, sed excesiva o micción incontrolable.

Una variante de la disfunción hipotalámica que se presenta en los hombres, llamada el síndrome de Kallmann, incluye el hipogonadismo (disminución de la función de las hormonas sexuales) y la incapacidad para oler.

Se llevan a cabo exámenes de sangre u orina para determinar los niveles de hormonas, como la hormona tiroidea, la prolactina, el cortisol, los estrógenos, la testosterona y la hormona del crecimiento. Se evalúan las hormonas hipofisarias, que por lo general son más fáciles de medir que las hipotalámicas.

Es posible que se requieran pruebas especializadas, como la inyección de hormonas seguida de tomas de sangre a intervalos regulares. Si existe un tumor, se puede hacer un examen especial del campo visual. También es posible que se lleve a cabo una IRM  o una TC   para obtener imágenes del cerebro.

El tratamiento depende de la causa de la disfunción hipotalámica. Es posible que se requiera cirugía o un procedimiento de irradiación para tratar los tumores y que se disponga de un tratamiento específico para tratar el sangrado, la infección y otras causas. El tratamiento de las deficiencias hormonales consiste en reemplazar las hormonas faltantes.

Muchas de las causas de la disfunción hipotalámica se pueden tratar y la mayoría de las veces se pueden hacer los reemplazos hormonales en caso de deficiencias.

Las complicaciones de la disfunción hipotalámica dependen de la causa. Entre las complicaciones de los tumores cerebrales están la ceguera permanente o trastornos visuales y disfunciones específicas ligadas a la región del cerebro en que se presente el tumor. El hipotiroidismo puede aumentar los niveles de colesterol y el riesgo de problemas cardíacos. Igualmente, la insuficiencia suprarrenal puede llevar a que se presente incapacidad para manejar el estrés (como en el caso de una cirugía o de una infección).

La deficiencia gonadal puede conducir a infertilidad e incremento del riesgo de enfermedad cardíaca y osteoporosis (huesos delgados) en las mujeres, e impotencia, infertilidad y osteoporosis en los hombres. La deficiencia en la hormona del crecimiento puede causar debilidad, incremento del colesterol, al igual que osteoporosis. En los niños, la deficiencia en la hormona del crecimiento causa baja estatura.

Se debe buscar asistencia médica si se observan dolores de cabeza, problemas visuales o cualquier otro síntoma de exceso o deficiencia hormonal.

Es importante mantener una dieta saludable y no realizar ejercicios demasiado fuertes ni perder peso con mucha rapidez. Las personas que tengan un trastorno en la alimentación, como anorexia o bulimia, deben buscar asistencia médica, ya que estas afecciones son potencialmente mortales.

Las personas con evidencia de deficiencias hormonales deben discutir con el médico la posibilidad de una terapia de reemplazo hormonal.