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Es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).

El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, caso en el que es suficiente con el gen de sólo uno de los padres para que el niño resulte afectado. Existen cuatro tipos de este síndrome. El tipo 3 es conocido como el síndrome de Klein-Waardenburg; El tipo 4 como el síndrome de Shah-Waandenburg.

Los múltiples tipos de este síndrome se generan por las mutaciones presentes en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: pérdida auditiva y albinismo parcial. El albinismo es incompleto y puede aparecer como un mechón de pelo blanco sobre la frente en un fondo de cabello normalmente oscuro, ojos azul claro muy pálidos u ojos de color diferente. Los individuos afectados también pueden mostrar separación amplia de los ángulos internos de los ojos, puente nasal amplio y otros cambios de pigmentación en la piel.

El síndrome de Waardenburg afecta cerca de 1 de cada 30.000 personas. Casi el 90% de los pacientes tiene uno de los padres afectados, pero los síntomas en este último pueden ser muy diferentes a los del hijo.

• Antecedentes familiares de uno de los padres con síndrome de Waardenburg
• Ojos azules extremadamente pálidos u ojos de color diferente (heterocromía)
• Mechón de pelo blanco en la frente o encanecimiento prematuro
• Sordera (en grado variable)
• Probable disminución leve de la capacidad intelectual
• Labio leporino ocasional
• Estreñimiento
• Es posible que se presente dificultad para enderezar completamente las articulaciones (contracturas)

El examen puede mostrar varias anomalías como son:

• Desplazamiento lateral de los cantos internos (esquinas del ojo)
• Aleteo en la línea media de las cejas
• Puente nasal amplio
• Sordera 
• Partes del ojo, incluyendo la parte de atrás, que se muestran pálidas o blancas
• Huesos faciales pequeños o poco desarrollados
• Parches blancos en la piel

Exámenes:

• Audiometría (evaluación de la audición)
• Prueba genética del gen PAX3 en el cromosoma 2q35
• Prueba genética del gen MITF (síndrome de Waardenburg tipo 2) en el cromosoma 3p13
• Las pruebas pueden indicar que la materia fecal no se mueve normalmente a través del intestino grueso
• Una biopsia del colon puede revelar carencia de ganglios neurales (enfermedad de Hirschsprung) en pacientes tipo 4
• Pruebas genéticas del gen de endotelina-3, del receptor B de endotelina o el gen SOX10 en pacientes con síndrome de Waardenburg tipo 4

No existe tratamiento específico para el síndrome de Waardenburg, pero se debe prestar atención a cualquier deficiencia de la audición y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. Los pacientes tipo 4 que sufren estreñimiento requieren atención especial en su dieta y medicamentos que permitan el movimiento de los intestinos.

Con la corrección de las deficiencias auditivas, las personas afectadas pueden llevar una vida normal.

• Pérdida del oído
• Problemas de autoestima u otros relacionados con la apariencia
• Posibilidad de estreñimiento grave que requiere la extirpación de una parte del intestino grueso
• Leve aumento en el riesgo de tumor muscular denominado rabdomiosarcoma
• Ligera disminución del funcionamiento intelectual (posible pero inusual)

Se debe buscar asesoramiento genético si se tienen antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y la persona planea tener hijos. Igualmente se debe solicitar una audiometría cuando el padre o el hijo presenten sordera o disminución auditiva.

El asesoramiento genético puede ser muy valioso para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg.