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Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

El síndrome de Rett se presenta casi exclusivamente en las niñas y puede ser diagnosticado erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han vinculado el 75% de los casos de síndrome de Rett a un defecto en el gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen asociado con este síndrome se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, así que aun cuando uno presenta esta mutación significativa, el otro cromosoma X suministra suficiente proteína normal para la supervivencia de la niña.

Los varones nacidos con esta mutación no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente es letal, llevando a que se presente aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La mayoría de los casos ocurre espontáneamente; sin embargo, parece haber grupos de la enfermedad dentro de familias y ciertas regiones geográficas, por ejemplo, Noruega, Suecia y el norte de Italia.

Un bebé con el síndrome de Rett tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:

• Hipotonía (brazos y piernas flácidos): frecuentemente es el primer signo
• El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad
• Cambio en el desarrollo
• Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
• Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
• Apraxia
• Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
• Pérdida del compromiso social
• Convulsiones
• Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
• Escoliosis
• Pérdida de los patrones normales de sueño
• Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
• Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
• Problemas gastrointestinales incluyendo estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
• Babeo y salivación excesiva

Las pruebas genéticas se pueden utilizar para buscar mutaciones genéticas que ocasionan el síndrome de Rett. Sin embargo, dado que este defecto genético no se identifica en todas las personas con la enfermedad, el diagnóstico de este síndrome todavía se basa en los síntomas.

Existen algunos tipos diferentes del síndrome de Rett, a saber:

• Clásico (satisface los criterios diagnósticos)
• Provisional (hay alguna evidencia entre las edades de 1 a 3 años)
• Atípico

El síndrome de Rett se clasifica como atípico si:

• Comienza temprano (poco después de nacer) o tarde (después de los 18 meses de edad y algunas veces hasta 3 ó 4 años de edad).
• Los problemas con las destrezas del lenguaje y de la mano son leves.
• Se encuentra en un niño varón (muy poco común).

El tratamiento puede abarcar:

• Ayuda con la alimentación, cambio de pañales y el tratamiento de síntomas como estreñimiento y GERD.
• Alimentación suplementaria para aquellos con crecimiento lento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumento de peso, a su vez, puede mejorar la lucidez mental y la interacción social. Si la persona con el síndrome de Rett es propensa a broncoaspirar el alimento, se puede recomendar una sonda de alimentación en el estómago.
• Fisioterapia para las manos con el fin de evitar que se contraigan. Igualmente, se recomienda realizar ejercicios de soporte de peso y chequeos frecuentes para aquellas personas con escoliosis.
• Medicamentos, como carbamazepina, para tratar las convulsiones.

Otros medicamentos o suplementos que han sido utilizados o estudiados son, entre otros:

• L-dopa para la rigidez motriz en las etapas posteriores de la enfermedad
• L-carnitina: algunas familias informan que ha habido un mejoramiento en las habilidades del lenguaje, aumento de la masa muscular, disminución del estreñimiento, aumento de la lucidez mental, menos tiempo de sueño durante el día, aumento de la energía y mejoramiento de la calidad de vida mientras sus hijas tomaron carnitina.
• Folato y betaína.
• Dextrometorfano.
• Bromocriptina.

Dado el descubrimiento de una mutación genética asociada con el síndrome de Rett, se está llevando a cabo una investigación utilizando la terapia génica. Asimismo, la terapia con células madre, sola o en combinación con la terapia génica, es otro tratamiento esperanzador que requiere un estudio completo.

Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer es algo que aún no se ha comprendido bien. En este momento, se están llevando a cabo estudios para evaluar diversos tratamientos, tales como busperidona (Buspar), naltraxona o citrato de magnesio.

La mayoría de los especialistas en el síndrome de Rett recomiendan que los padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como la contención de la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre retorna y que la hija se irá acostumbrando a este patrón respiratorio anormal.

International Rett Syndrome Association: www.rettsyndrome.org.

La progresión de esta enfermedad por lo general se nivela cuando el paciente llega a los años de adolescencia. Por ejemplo, si las convulsiones y las anomalías respiratorias están presentes, tienden a disminuir hacia el final de este período.

Cada una de las regresiones o retrasos en el desarrollo del niño son diferentes, por lo que es difícil generalizar. Usualmente, un niño con síndrome de Rett se sienta en forma adecuada, pero es posible que no gatee, y para aquellos que sí gatean, muchos lo hacen sin usar las manos (por ejemplo, "arrastrándose como si estuvieran en combate" boca abajo).

De manera similar, algunos niños caminan independientemente dentro del rango de edad normal, mientras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a caminar de manera independiente o no aprenden a caminar hasta la última etapa de la infancia o principios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos conservan esa habilidad por el resto de su vida, mientras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien, aunque es probable la supervivencia al menos hasta aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo está relacionada con convulsiones, neumonía por aspiración, desnutrición y accidentes.

Se debe buscar asistencia médica, si se tiene alguna preocupación acerca del desarrollo de una niña, si se nota una falla en el desarrollo normal de sus habilidades motrices o del lenguaje o si hay trastornos asociados que requieren tratamiento.

La probabilidad de tener otro hijo con el síndrome de Rett es de menos del 1%.