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Es un grupo de síntomas que resultan de la supresión de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

Síndrome de supresión del cromosoma 5p; Síndrome de 5p menos

La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.

La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de un rearreglo del cromosoma 5 denominado traslocación.

Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retardo mental severo. Los bebés con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante.

• Llanto de tono alto similar al de un gato 
• Peso bajo al nacer y crecimiento lento
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas)
• Turgencia cutánea justo delante de la oreja
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano)
• Retardo mental
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Además de los otros hallazgos (enunciados en los Síntomas) un examen físico puede mostrar:

• Hernia inguinal
• Diastasis rectal (músculos abdominales separados)
• Bajo tono muscular
• Pliegues del epicanto, un pliegue extra de piel sobre el ángulo interior del ojo
• Oídos externos con pliegues anormales o incompletos
• En un análisis cromosómico, se observa una porción faltante del brazo corto del cromosoma 5, de lo contrario, un tipo más detallado de prueba genética (llamada análisis FISH) puede revelar la falta de una pequeña porción de este cromosoma.
• Una radiografía lateral del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en la base.

Este síndrome no tiene un tratamiento específico disponible. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda asesoramiento para los padres.

Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5. 

5p- (pronounced 5p minus) Society: www.fivepminus.org. Tel: 1-888-970-0777.

El resultado varía, pero la norma es el retardo mental. La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:

• Incapacidad de valerse por sí solo
• Incapacidad de desenvolverse socialmente

Este diagnóstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital, en donde el médico discutirá los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el médico y con otros profesionales en el cuidado de la salud después de que al bebé se le dé de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este síndrome, se les recomienda asesoría genética y exámenes.

Se desconoce la causa exacta de este trastorno genético; por lo tanto, también se desconocen las medidas preventivas.