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Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por: baja estatura, anomalías faciales, musculoesqueléticas y genitales.

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético recesivo ligado al cromosoma X (aunque algunos estudios muestran que posiblemente podría ser un trastorno dominante ligado al cromosoma X),  por lo tanto afecta principalmente al sexo masculino, aunque las mujeres pueden tener una manifestación más leve de algunas de las características. Este trastorno es causado por mutaciones en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1 ) que se encuentra en el cromosoma X.

• Estatura corta de leve a moderada, característica que posiblemente no sea evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
• Posible retardo en la maduración sexual
• Cara redonda
• Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
• Separación anormal de los ojos entre sí, con párpados caídos
• Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
• Desarrollo incompleto de una porción correspondiente a la mitad de la cara
• Hendidura amplia por encima del labio superior y presencia de un pliegue cutáneo por debajo del labio inferior
• Retraso en la erupción de los dientes
• La parte superior del pabellón auricular está ligeramente doblada
• Manos y pies pequeños y anchos con dedos pequeños y el meñique con curva hacia adentro
• Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
• Pliegue simiesco (único) en la palma de la mano
• Protuberancia del ombligo
• Hernias inguinales
• "Inflamación" escrotal, testículos no descendidos
• Deficiencia mental de leve a moderada
• Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
• Concavidad moderada del esternón, tórax excavado

Las radiografías revelarán las anomalías esqueléticas. Igualmente, se puede disponer de pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGD Y1.

Algunas de las malformaciones faciales pueden mejorarse con tratamiento de ortodoncia. Los ensayos clínicos realizados con la hormona del crecimiento no han resultado efectivos para tratar la estatura corta en este trastorno.

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org

Es posible que exista lentitud mental leve, pero los niños afectados generalmente tienen un buen desempeño social. En algunos hombres, puede haber disminución de la capacidad de fertilidad.

En algunos hallazgos recientes, se han visto cambios quísticos en el cerebro y convulsiones generalizadas. Asimismo, puede haber dificultad en el crecimiento en el primer año de vida en hasta un tercio de los casos. Los dientes desalineados pueden demandar una corrección ortodóntica, mientras que un testículo no descendido requiere cirugía.

Se debe buscar asistencia médica si un niño exhibe características propias de retardo en el crecimiento o si se observa cualquiera de las irregularidades descritas aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si este síndrome está presente en la familia e igualmente solicitar evaluación genética si el médico sospecha que los padres o el niño puedan tener este síndrome.

No hay un método de prevención garantizado, pero se puede disponer de pruebas genéticas prenatales en los casos en donde un familiar tenga una mutación conocida.