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Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma (adicional) número 13.

Síndrome de Patau

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.

La trisomía 13 está asociada con múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro que conducen a convulsiones, apnea, sordera y anomalías oculares.

Los ojos son pequeños con defectos en el iris (coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.

• Retardo mental severo
• Convulsiones
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Defectos del cuero cabelludo (piel ausente)
• Ojos pequeños (microftalmia)
• Labio leporino y/o paladar hendido
• Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Defectos del iris (coloboma)
• Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja
• Pliegue simiano
• Dedos extra (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Criptorquidia: testículo no descendido
• Hipotonía
• Micrognacia
• Anomalías esqueléticas (extremidades)

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita:

• Defecto del tabique ventricular (VSD)
• Defecto del tabique auricular (ASD)
• Conducto arterioso persistente (PDA)
• Ubicación anormal del corazón (dextroversión o ubicación del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo)

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden evidenciar una rotación anormal de los órganos internos.

Las exploraciones de la cabeza mediante IRM o TC pueden revelar una anomalía estructural del cerebro denominada holoprosencefalia en la cual los dos hemisferios cerebrales están fusionados.

Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, trisomía parcial, mosaicismo por trisomía 13 o  translocación.

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org

Living with Trisomy 13: www.livingwithtrisomy13.org.

Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta.

Las complicaciones se inician casi inmediatamente e incluyen dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea), sordera, problemas de la visión, problemas de alimentación, convulsiones, insuficiencia cardíaca y otros.

Se debe consultar al médico si se ha tenido un niño con Trisomía 13 y se piensa tener otro hijo.

La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismo por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.