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Gen autosómico dominanteDefiniciónEs un gen individual anormal en uno de los cromosomas autosómicos (uno de los primeros 22 cromosomas "no sexuales") de cualquiera de los dos padres que puede causar ciertas enfermedades. Uno de los padres generalmente tendrá la enfermedad (ya que es dominante) en esta forma de herencia. Sólo uno de los padres debe tener un gen anormal para que el hijo herede la enfermedad. Nombres alternativosHerencia autosómica dominante; genética autosómica dominante InformaciónLa herencia de enfermedades, anomalías o rasgos genéticos se describe por el tipo de cromosoma en que se encuentre el gen anormal (autosómico o cromosoma sexual) y por si el rasgo es dominante o recesivo. Esto por lo general se traduce en que un solo gen es defectuoso de uno de los padres (herencia dominante) o ambas copias del gen (una de cada padre) son defectuosas (herencia recesiva). Las enfermedades autosómicas se heredan a través de los cromosomas no sexuales (pares 1 a 22 ) y las enfermedades ligadas al sexo se heredan a través de uno de los "cromosomas sexuales", el cromosoma X (las enfermedades no se heredan por medio del cromosoma Y). La herencia dominante se presenta cuando un gen anormal de UNO de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal ejerce el dominio sobre el resultado del par de genes. La herencia recesiva se presenta cuando AMBOS genes deben ser anormales para producir la enfermedad. Si únicamente uno de los genes del par es anormal, entonces la enfermedad se manifiesta levemente o no se manifiesta. Sin embargo, una persona con un solo gen defectuoso se denomina portador, lo que indica que la enfermedad puede pasar a los hijos. PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO: En el caso de un trastorno autosómico dominante: si uno de los padres es portador y el otro es normal, existe un 50% de probabilidades de que cada hijo herede el gen anormal y por lo tanto el rasgo dominante. En otras palabras, si se supone que una pareja tiene cuatro hijos y uno de los padres es portador de un gen anormal para una enfermedad dominante, la expectativa ESTADÍSTICA es:
TEMAS RELACIONADOS: Asesoramiento genético y diagnóstico prenatal Para mayor información, ver Herencia y enfermedad (genética).
Actualizado:
4/20/2005 Versión en inglés revisada por: Neal Sondheimer, M.D., PhD., Division of Genetics and Metabolism, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. La información provista no debería ser usada durante una emergencia médica o para el diagnóstico o tratamiento de cualquier condición médica. Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. Adam no hace ninguna representación o garantía con respecto a la precisión, confiabilidad, totalidad, actualidad del contenido, texto o gráficos. Los enlaces a otros sitios están provistos solo con fines informativos: no constituyen un aval de los otros sitios. © 1997-
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