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Es un defecto congénito (presente desde el nacimiento) del iris del ojo que se describe como un orificio, fisura o hendidura.

Los colobomas del iris pueden aparecer como un orificio redondo y negro localizado dentro o al lado del iris (porción coloreada del ojo). También pueden aparecer como una muesca negra de diferente profundidad en el borde de la pupila, dándole a ésta una forma irregular o pueden igualmente presentarse como una fisura que va desde la pupila hasta el borde del iris.

Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque en la parte posterior del ojo ocasionando una imagen fantasma, visión borrosa o disminución de la agudeza visual.

El coloboma puede estar asociado con condiciones hereditarias, trauma del ojo o cirugía del ojo. El defecto puede extenderse a la retina, coroides o nervio óptico.

La mayoría de los casos de coloboma son de causa desconocida y no se relacionan con otras alteraciones. Un pequeño porcentaje de pacientes con coloboma presenta, además, otros trastornos hereditarios del desarrollo

Por lo general los colobomas se diagnostican en el momento del nacimiento o poco tiempo después. No existe ningún tratamiento casero.

• Se nota que un niño presenta lo que parece ser un agujero en el iris o una pupila de contorno inusual.
• La visión se torna borrosa o se detecta una disminución en la visión.

Nota: se recomienda visitar al oftalmólogo en caso de presentarse problemas de la visión. Es posible que sea necesario que el médico de cabecera ayude a descartar trastornos asociados con el coloboma del iris.

El médico revisará la historia clínica y realizará un examen físico.

El paciente suele ser un lactante, por lo cual los antecedentes familiares son de gran importancia.

El examen físico incluye una evaluación detallada del ojo al igual que un examen detallado de la parte interna del ojo. Otras pruebas pueden ser una RM del cerebro y los nervios que conectan el ojo y el cerebro.

Después de visitar al médico:

Es posible que la persona desee anotar la información del diagnóstico relacionado con el coloboma del iris en su registro médico personal.