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Es un examen para detectar la enfermedad denominada fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Con este examen se detectan niveles de fenilalanina anormalmente elevados.

Fenilalanina; Fenilalanina sérica

El examen generalmente está incluido dentro de las pruebas de detección de rutina, que se hacen antes de que el recién nacido salga del hospital. Si el bebé no nace en un hospital, las pruebas se hacen entre la primera y segunda semana de vida.

Se limpia un área de la piel del bebé, generalmente el talón, con un antiséptico y se punza con una aguja o lanceta puntiagudas. Se colocan tres gotas de sangre en tres círculos para exámenes separados sobre un trozo de papel. Se puede aplicar un algodón o un vendaje en el sitio de la punción si el sangrado persiste.

El papel de tornasol se lleva al laboratorio donde se mezcla con un tipo de bacteria que necesita fenilalanina para crecer y otra sustancia que inhibe la reacción de la fenilalanina con cualquiera otra cosa.

Ver también: pruebas de detección para recién nacidos

Para ayudar a preparar el bebé para el examen, se recomienda ver el documento preparación de un bebé para un examen o procedimiento (desde el nacimiento hasta 1 año).

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunos bebés sienten un dolor moderado, mientras que otros sienten sólo un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber una sensación pulsátil.

Esta prueba se realiza para examinar a los bebés en búsqueda de fenilcetonuria (PKU), una enfermedad causada por la deficiencia en la enzima que se necesita para descomponer el aminoácido fenilalalina.

Si la fenilcetonuria no se detecta a tiempo, un bebé afectado con la enfermedad desarrollará retardo mental debido a la acumulación de los niveles del aminoácido. Sin embargo, si se detecta a tiempo, se pueden evitar los efectos secundarios graves de la enfermedad a través de una modificación en la dieta. Por lo tanto, aunque la afección es relativamente poco común, a la mayoría de los recién nacidos se los somete a una prueba de detección.

Un examen normal muestra ausencia de crecimiento o proliferación de bacterias, lo cual indica que los niveles de fenilalanina son normales.

La proliferación de bacterias indica que los niveles de fenilalanina en la sangre del bebé son demasiado altos. La presencia de fenilcetonuria es una posibilidad por lo que se deben realizar exámenes adicionales.

Los riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero incluyen:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (sangre acumulada bajo la piel)
• Infección (riesgo leve cada vez que hay ruptura de la piel)
• Múltiples punciones para localizar las venas