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Es la extirpación de un pequeño trozo de tejido (vellosidades coriónicas) del útero durante las primeras etapas del embarazo, con el fin de examinar al bebé en búsqueda de defectos genéticos.

Dependiendo de la localización de la placenta, la muestra de vellosidades coriónicas se puede tomar a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Se considera que ambas técnicas son igualmente seguras y efectivas para obtener las muestras y se realizan con la guía del ultrasonido.

Se realiza un ecografía abdominal para determinar la posición del útero, el tamaño del saco gestacional y la posición de la placenta en el útero. Luego, se limpia la vulva, la vagina y el cuello uterino con un antiséptico como Betadine y, para el procedimiento transabdominal, también se limpia el abdomen.

El procedimiento transcervical se lleva a cabo insertando una sonda plástica y delgada a través de la vagina y el cuello uterino para llegar hasta la placenta. El ultrasonido se utiliza para guiar la sonda hasta el área apropiada y se extrae luego una pequeña muestra de tejido de las vellosidades coriónicas.

El procedimiento transabdominal se lleva a cabo insertando una aguja a través del abdomen y el útero hasta la placenta. El ultrasonido se utiliza para guiar la aguja y se extrae una pequeña cantidad de tejido con la jeringa.

La muestra se pone en un plato y se analiza en un laboratorio.

El médico debe explicarle a la paciente el procedimiento y sus riesgos, al igual que los procedimientos alternativos como la amniocentesis. Se recomienda la asesoría genética antes del procedimiento, lo cual le permite a la persona tomar una decisión informada y sin apuros con relación a las opciones del diagnóstico prenatal.

A la paciente se le solicita firmar una autorización antes de realizar este procedimiento y se le puede pedir que use una bata hospitalaria durante el mismo.

El día del procedimiento, se le puede solicitar a la paciente que ingiera líquidos y se abstenga de orinar para llenar la vejiga, lo cual permite la visualización adecuada, de manera que se pueda tomar la muestra.

La ecografía no es incómoda. Se aplica un gel conductor claro a base de agua en la piel para ayudar con la transmisión de las ondas sonoras y luego se mueve una sonda manual llamada transductor sobre el área. Además, el médico puede ejercer presión sobre el abdomen en un intento por localizar manualmente la posición del útero.

La solución antiséptica de limpieza se siente fría inicialmente y puede irritar la piel si no se la retira después del procedimiento. Algunas personas son alérgicas a Betadine, razón por lo cual la paciente debe notificar al médico si es alérgica a esta solución o si presenta otro tipo de alergias.

Las pacientes informan que la muestra real se siente similar a la prueba de Papanicolaou, donde hay algo de malestar y una sensación de presión. Igualmente, puede haber una pequeña cantidad de sangrado después del procedimiento.

Un obstetra puede realizar este procedimiento en aproximadamente cinco minutos después de la preparación.

Este examen es una forma de detectar defectos congénitos (presentes al nacer). La muestra se utiliza para estudiar el ADN, los cromosomas y enzimas del feto y se puede realizar antes de la amniocentesis, entre las semanas 10 y 12 después del último período menstrual.

Los resultados de la muestra de las vellosidades coriónicas se obtienen después de una a dos semanas de tomada la muestra, mientras que los de la amniocentesis pueden tomar hasta un mes. Un diagnóstico precoz de los defectos congénitos pueden aliviar algunas de las preocupaciones de la familia, especialmente si se está considerando que se practique un aborto terapéutico.

La muestra de las vellosidades coriónicas no detecta anomalías congénitas del tubo neural y si se presentan dichos defectos o la incompatibilidad Rh es una preocupación, se puede llevar a cabo la amniocentesis.

Los valores normales deben indicar ausencia de defectos congénitos.

El análisis de la biopsia puede indicar cualquiera de más de 200 trastornos, incluyendo los siguientes:

• Síndrome de Down
• Hemoglobinopatías
• Enfermedad de Tay-Sachs

Los riesgos de la muestra de las vellosidades coriónicas son sólo ligeramente más altos que los de la amniocentesis. La pérdida fetal ocurre en casi un 2% de los casos.

A continuación, se menciona una lista de posibles complicaciones:

• Ruptura de membranas (ruptura de la membrana amniótica)
• Aborto espontáneo
• Infección
• Sangrado
• Incompatibilidad Rh en la madre
• Contaminación de la muestra con células maternas

• Este procedimiento puede asociarse con un aumento del riesgo de anomalías en las extremidades del feto, aunque éste parece ser muy bajo (1 en cada 3.000) cuando se practica la muestra de las vellosidades coriónicas después de las 10 semanas de gestación.
• Después de este examen, si la sangre es Rh negativo, la paciente puede recibir RhoGAM para evitar la incompatibilidad Rh.
• De dos a cuatro días después de la muestra la paciente se programa una ecografía de seguimiento a fin de asegurase de que el feto haya sobrevivido al procedimiento.

La paciente debe informar al médico de cualquier signo de complicaciones que el procedimiento pueda haber causado, como pueden ser los siguientes:

• Sangrado excesivo
• Secreción vaginal excesiva
• Fiebre
• Aborto espontáneo