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Enfermedad de GaucherDefiniciónEs un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Nombres alternativosDeficiencia de glucosilceramidasa; Deficiencia de glucocerebrosidasa Causas, incidencia y factores de riesgoLa enfermedad de Gaucher es un trastorno hereditario que afecta a un estimado de 1 por cada 50.000 a 1 por cada 100.000 personas en la población general. La población de mayor riesgo de ser afectada son los judíos oriundos de Europa Central y Oriental (asquenacíes). Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que éste desarrolle la enfermedad. El padre que porta silenciosamente una copia anormal del gen se denomina portador. La falta de la enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente. Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:
SíntomasLos síntomas varían dependiendo del tipo de la enfermedad pero pueden incluir:
Signos y exámenesEl médico llevará a cabo un examen físico. El paciente puede presentar signos de hinchazón del hígado y el bazo, cambios óseos, enfermedad pulmonar, problemas con los movimientos del ojo, problemas cardíacos o pérdida de la audición. Se pueden realizar los siguientes exámenes:
TratamientoHay disponibilidad de la terapia de reemplazo enzimático. En los casos graves, se puede necesitar un trasplante de médula ósea. Grupos de apoyoPara mayor información, se puede contactar a:
Expectativas (pronóstico)La recuperación de una persona depende del subtipo de la enfermedad. La forma infantil de esta enfermedad puede conducir a la muerte temprana y la mayoría de los niños afectados muere antes de los 5 años de edad. Los adultos con el tipo 1 de la enfermedad pueden esperar una expectativa de vida normal con la terapia de reemplazo enzimático. Complicaciones
PrevenciónSe recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares del síndrome de Gaucher que planean tener hijos. Con las pruebas, se puede determinar si los padres son portadores del gen que podría transmitir la enfermedad. También es posible determinar en un examen prenatal si el feto sufre este síndrome. ReferenciasStanley CA, Bennett MJ. Defects of metabolism in lipids. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 86. Kumar V, Abbas AK, Fausto N. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 7th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2005:163-165. Sidransky E, Lamarca ME, Ginns EI. Therapy for Gaucher disease: Don't stop thinking about tomorrow. Mol Genet Metab. 2007 Feb;90(2):122-5. Epub 2006 Nov 3. Actualizado: 3/14/2009
Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Assistant Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc. Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc. |
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